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A Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.

A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente; o terço médio da face ( área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior ) parece retraída ou afundada; os dedos das mãos e dos pés têm fusão em variados graus. A Síndrome de Apert foi nomeada pelo físico francês que primeiro a descreveu, E. Apert, em 1906, e se classifica como uma anomalia craniofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I.

Em uma criança sem alterações , o crânio é feito de diversas placas, as quais ficam soltas, ligadas umas às outras, desenvolvendo-se juntas, gradualmente para formar o crânio adulto. O crânio da criança com Síndrome de Apert, ao contrário, tem uma fusão prematura dessas placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando aumento de pressão no cérebro. Isto é conhecido como craniocinostose. Uma cirurgia, realizada antes de 1 ano de vida, atenua a pressão, permitindo às placas estarem destacadas umas das outras. Durante esta cirurgia podem ser feitas algumas remodelagens cranianas para dar à criança uma aparência menos característica.

A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam a Síndrome de Apert e a distingue de outras síndromes similares. Esta condição de fusão é chamada sindactilia. Ela sempre envolve fusão de tecidos moles do primeiro, médio e dedo anular e ,freqüentemente, existe fusão de seus ossos. O polegar pode estar em fusão dentro da mão ou pode estar livre.

Existem 3 tipos de configurações de mãos associadas com a Síndrome de Apert:
Classe I - envolve fusão dos dedos 2, 3 e 4 estando os dedos 1 e 5 separados;
Classe II - envolve fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5 com o dedo 1 separado;
Classe III - envolve completa fusão de todos os dedos.

A cirurgia é usada para separar os dedos e obter o mais alto grau de funcionalidade e pode ou não resultar em 5 dedos em cada mão. Isto varia de acordo com o grau de má formação. Os dedos dos pés são afetados de modo igual, mas a cirurgia só é recomendada em casos em que a habilidade de andar esteja prejudicada.

O ideal é que o tratamento se inicie logo após o nascimento, através de um diagnóstico correto, identificando as necessidades individuais da criança. Uma aproximação multidisciplinar é adequada envolvendo geneticista, cirurgia buco-maxilo-facial, neurologia, fonoaudiologia, ortodontia, psicólogo, fisioterapia. A equipe é usada pelos médicos para determinar o melhor plano de correção das deficiências da criança.

Todas as informações encontradas nesse site a respeito de SA foram obtidas em pesquisa na Internet, em outros sites, em inglês e espanhol e traduzidas para serem utilizadas aqui.

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